Fonte: Wired.it Nonostante sia affetta da una malattia rarissima è riuscita a diventare madre. Si tratta di una donna di 32 anni con sindrome di Al
Fonte: Wired.it
Nonostante sia affetta da una malattia rarissima è riuscita a diventare madre. Si tratta di una donna di 32 anni con sindrome di Alström che ha appena partorito all’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino dopo un percorso di Procreazione medicalmente assistita (Pma). Ed è il primo caso al mondo di parto in una donna con questa malattia grazie alla Pma. Ma di che sindrome si tratta esattamente?
La sindrome di Alström (As) è una malattia genetica rara che conta solamente pochi casi al mondo (sono stati descritti oltre 950 casi). Secondo le stime riportate da Orphanet, la prevalenza in Europa e nel Nord America è di 1 su un milione, mentre la frequenza è molto più elevata in alcune popolazioni con un alto livello di consanguineità o isolate dal punto di vista geografico. Causata dalla mutazione nel gene Alms1, che si pensa abbia un ruolo nella funzione ciliare, nel controllo del ciclo cellulare e nel trasporto intracellulare, è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che è causata da un difetto (mutazione) di un gene che ha due alleli, uno ereditato dalla madre e uno dal padre. La malattia, in questo caso, si manifesta quando al figlio viene trasmesso l’allele recessivo mutato da entrambi i genitori.
Sintomi e manifestazioni della sindrome
Questa patologia, inoltre, è multisistemica, ossia caratterizzata da alterazioni a carico di diversi organi, e più precisamente da distrofia dei coni e dei bastoncelli, sordità, obesità, insulino-resistenza ed iperinsulinemia, diabete di tipo 2, cardiomiopatia dilatativa e disfunzione epatica e renale progressiva. L’età d’esordio e la gravità della malattia, come si legge su Orphanet, variano significativamente tra famiglie e all’interno della stessa famiglia. La distrofia dei coni e dei bastoncelli, per esempio, compare solitamente poche settimane dopo la nascita, con estrema sensibilità alla luce, ed è progressiva fino a portare alla cecità.
I pazienti, inoltre, presentano caratteristiche peculiari: capelli sottili, la stempiatura precoce, gli occhi infossati, il viso arrotondato e le orecchie spesse. La maggior parte dei bambini presenta anche piedi larghi e piatti, e le dita delle mani e dei piedi corte e tozze. “Sono stati descritti pazienti affetti da ipogonadismo (maschi) ed iperandrogenismo (femmine)”, spiegano da Orphanet. Nella maggior parte dei casi l’intelligenza è normale, “ma sono stati documentati casi di ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva”. La diagnosi precoce e gli interventi tempestivi, infine, possono moderare la progressione della malattia, aiutare quando possibile a trattare i segni clinici e migliorare l’aspettativa e la qualità della vita.
