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Il cromosoma Y è stato sequenziato al 100%: ora la mappa del genoma umano è completa

Il grande risultato degli scienziati consentirà di far luce sui meccanismi della riproduzione e sull’evoluzione

Il cromosoma Y è stato sequenziato al 100%: ora la mappa del genoma umano è completa

Fonte: Wired.it La sfida dell’Y è stata vinta. Finalmente i ricercatori del consorzio Telomere-to-Telomere hanno annunciato di essere riusciti a se

Scienza, dalle staminali un Dna sintetico per studiare i “geni architetto”
Archiviare i big data attraverso il dna
All identical twins may share a common set of chemical markers on their DNA

Fonte: Wired.it

La sfida dell’Y è stata vinta. Finalmente i ricercatori del consorzio Telomere-to-Telomere hanno annunciato di essere riusciti a sequenziare il 100% del dna del cromosoma sessuale Y. Un’impresa particolarmente difficile per via della sua complessa struttura e che è stato possibile portare a compimento grazie ai progressi tecnologici degli ultimi anni. Alla mappa del genoma umano, dunque, si aggiungono circa 30 milioni di basi azotate (le lettere che compongono il codice genetico), che comprendono sia dna satellite non codificante sia 41 nuovi geni. Secondo gli autori della ricerca, pubblicata sulla rivista Nature, le nuove informazioni permetteranno di chiarire importanti questioni legate alla riproduzione e all’evoluzione della nostra specie.

Un cromosoma complicato

Per tanto tempo il cromosoma Y ha rappresentato una sfida per gli scienziati. È, infatti, in larga parte costituito da sequenze di dna che si ripetono e da lunghe sequenze palindrome (ossia che si leggono allo stesso modo sia da destra a sinistra che da sinistra a destra), che per ragioni tecniche sono difficili da sequenziare. Inoltre, alcune di queste regioni di dna tendono a interagire tra loro, a connettersi, formando strutture che complicano ulteriormente il processo di sequenziamento.

Y completato

Come sottolinea Karen Miga, tra i coordinatori del consorzio Telomere-to-Telomere, fino a poco tempo fa la metà del cromosoma Y mancava all’appello e non si aveva idea di come fare a sequenziarlo. Solo grazie ai progressi tecnologici recenti (come lo sviluppo del long-read sequencing e i metodi computazionali) gli scienziati sono riusciti a leggere tutto il cromosoma Y. Alla mappa del genoma umano si sono così aggiunte circa 30 milioni di basi azotate: buona parte costituisce dna satellite, ossia regioni altamente ripetitive che non codificano proteine, ma sono stati identificati anche 41 nuovi geni.

Perché è importante conoscere tutto l’Y

Non ci sono molti geni sul cromosoma Y. Quelli presenti sono implicati per lo più (ma non solo) nella produzione di spermatozoi (spermatogenesi) e sperma e nello sviluppo dei tratti sessuali maschili. Fatto più interessante è che i geni sull’Y sono considerati complessi e dinamici. In altre parole, il cromosoma Y, pur non potendosi ricombinare con un suo omologo (cioè non può scambiare parti di dna con un altro Y perchè, di norma, c’è al massimo un solo Y nel corredo genetico di un individuo) cambia rapidamente e può apparire molto diverso tra individui non imparentati.

Essere riusciti a sequenziarlo, dunque, è una conquista importante perché potrà fare luce sia su questioni legate alla riproduzione (con possibili applicazioni in caso di sterilità o per le tecniche di fecondazione in vitro) sia sull’evoluzione del genoma stesso attraverso le generazioni.

Gli scienziati sperano anche di chiarire i motivi per cui, invecchiando, alcune persone con cromosoma Y finiscono per perderlo e quali sono le conseguenze di questo fenomeno.

Un “effetto collaterale” dell’aver completato la mappa del cromosoma Y sarà anche quello di migliorare lo studio sul dna batterico, che spesso viene isolato da campioni di tessuto umani e pertanto può essere contaminato da dna umano. Ora con un riferimento completo sarà possibile accertare con maggiore precisione quali geni sono effettivamente batterici.

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