Individuare quattro diversi tipi di tumore, con un unico test: potremmo essere più vicini a realizzare questa prospettiva grazie a un innova
Individuare quattro diversi tipi di tumore, con un unico test: potremmo essere più vicini a realizzare questa prospettiva grazie a un innovativo test ideato da un team di ricercatori dell’University College di Londra (Ucl). Secondo i risultati di due diversi studi recentemente pubblicati su Nature Communications, un singolo campione derivante dallo screening cervicale (il test che viene eseguito di routine per diagnosticare il tumore al collo dell’utero) sarebbe sufficiente a far rilevare oppure a prevedere il rischio di insorgenza di quattro tipi di cancro, compreso quello alle ovaie e quello alla mammella.
Da tempo è noto che questi cambiamenti possono essere indotti anche dalle cosiddette mutazioni epigenetiche, ovvero quelle modificazioni chimiche del Dna di una cellula che alterano l’espressione dei geni – e di conseguenza la sua attività e le sue funzioni – ma che non hanno un impatto diretto sulla sequenza del dna stessa (come invece accade con le mutazioni genetiche, per esempio quelle a carico del gene Brca1 nel caso del tumore al seno).
Per quanto riguarda la maggior parte dei tumori al seno – il tumore più comune nelle donne e una delle principali cause di mortalità nelle donne giovani – la diagnosi invece si ottiene valutando direttamente la presenza del tumore stesso, per esempio una mammografia, che però nelle donne giovani non risulta particolarmente efficace: ecco perché, scrivono gli autori dell’articolo, servirebbero elementi predittori molto più forti di quelli finora scoperti e utilizzati.
Successivamente i ricercatori dell’Ucl, insieme all’ente di ricerca no-profit The Eve Appeal, hanno analizzato i tessuti della mammella di quasi 600 donne, trovando che i cambiamenti epigenetici sarebbero già presenti ancor prima che un tumore possa essere visibile al microscopio. Da questo punto di vista, le modificazioni epigenetiche potrebbero rappresentare l’istantanea dei fattori genetici e non (come lo stile di vita, le esposizioni riproduttive e ambientali) che contribuiscono allo sviluppo del cancro al seno.
Il test, infatti, combinando le informazioni sulle varianti genetiche ed epigenetiche, ha identificato quasi il 30% in più di donne ad alto rischio per tumore al seno rispetto alle procedure diagnostiche attualmente utilizzate. Anche per quanto riguarda il cancro alle ovaie, Wid è riuscito a identificare oltre il 25% in più delle donne nel gruppo a più alto rischio.
Il prossimo passo è quello di testare l’efficacia del test Wid anche per predire il tumore all’utero e del collo dell’utero. Se tutto ciò venisse confermato, con un unico test di routine si potrebbe monitorare il rischio di insorgenza di quattro tipi di tumori diversi, che rappresentano oltre il 50% di tutti i tumori femminili in Europa. Inoltre la ricerca futura aiuterà anche a determinare chi potrebbe trarre beneficio dallo screening, per esempio se tutte le donne che possiedono il collo dell’utero oppure solo quelle note per essere a rischio più elevato (per esempio, quelle con l’alterazione di Brca1).
Secondo gli autori dello studio, utilizzando le modificazioni epigenetiche come prodotto dei fattori genetici, dei fattori ambientali e dello stile di vita, il test Wid potrebbe rivoluzionare lo screening dei tumori. “L’ambizione di questo programma di ricerca è fermare il cancro prima che inizi. Ciò potrebbe creare un cambiamento radicale nello screening dei tumori chiave, non rilevandoli precocemente ma prevenendone lo sviluppo”, aggiunge Athena Lamnisos, ad di The Eve Appeal.
