Ad oggi le conoscenze sulle cause dei disturbi dello spettro autistico non sono molte: si sa ancora poco sia su come funzioni a livello molecolare, si
Ad oggi le conoscenze sulle cause dei disturbi dello spettro autistico non sono molte: si sa ancora poco sia su come funzioni a livello molecolare, sia quale meccanismo neurobiologico porti alla comparsa dei disturbi della condizione. Adesso, un gruppo di ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e dell’Università di Pisa aggiunge un ulteriore tassello alle conoscenze in merito: gli scienziati hanno individuato una forma particolare di autismo che sembrerebbe essere causata da un eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. I risultati dello studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, potranno aiutare a capire in maniera più dettagliata la genesi di alcune componenti dello spettro autistico e guidare interventi futuri volti a migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione.
Le basi biologiche e molecolari dello spettro autistico rappresentano un grattacapo per i neuroscienziati: solo recentemente i progressi della neurogenetica (cioè quella disciplina che studia le basi molecolari e genetiche di numerose condizioni neurologiche) hanno offerto qualche informazione in più sulle cause dei possibili disturbi che possono essere correlati a questa condizione.
C’è da sottolineare che lo spettro autistico è una condizione molto eterogenea, e per il momento, come si legge sul sito dell’Istituto superiore di sanità, non sono state trovate alterazioni morfologiche e biochimiche comuni ai diversi disturbi dello spettro. Nonostante ciò, alcuni gruppi di persone nello spettro sembrano possedere alcune caratteristiche neuro-fisiologiche comuni, come uno sviluppo e una connessione differente di alcune strutture cerebrali, disfunzioni dei neurotrasmettitori nel sistema nervoso centrale, anomalie a livello del sistema immunitario e disturbi del metabolismo.
In più recentemente è stato scoperto che diverse forme dei disturbi dello spettro autistico sono correlate con differenze genetiche e molecolari che incidono sul numero e sul funzionamento delle sinapsi (le strutture cellulari che mettono in comunicazione un neurone con l’altro e che, di fatto, regolano la comunicazione tra le diverse aree del cervello e che di conseguenza ne permettono il funzionamento). In particolare, i ricercatori dell’Iit e dell’Università di Pisa hanno indagato verso questa direzione. Attraverso l’osservazione di modelli animali hanno individuato un’alterazione di un’area cerebrale deputata alla comunicazione, che si è dimostrato essere associata a un malfunzionamento della proteina mTor, molecola che è direttamente coinvolta nella regolazione e nella produzione delle sinapsi. Inoltre, quando trattati con farmaci inibitori di questa proteina, il numero di sinapsi tornava ai livelli fisiologici, dimostrando l’importanza della molecola.
Successivamente i ricercatori hanno confrontato i loro dati con quelli provenienti da banche dati che raccolgono risonanze magnetiche cerebrali di persone nello spettro autistico, e, attraverso l’uso di sistemi di intelligenza artificiale, è stato trovato un gruppo di persone con connettività cerebrale simile a quella vista nei modelli animali. Contemporaneamente analisi genetiche del sotto-gruppo hanno rivelato che in queste persone era presente anche una anomalia nell’espressione della proteina mTor. Quanto trovato non solo aiuta a fare luce su un possibile meccanismo alla base dello spettro autistico, ma aiuterebbe a definire un nuovo sottotipo di persone con lo spettro che presentano caratteristiche neuro-genetiche simili.
